En Chile, más de 6.000 mujeres son diagnosticadas cada año con cáncer de mama. Mientras que cerca de 1.900 fallecen a causa de esta patología, de acuerdo con cifras del Ministerio de Salud.
Este 19 de octubre, en el marco del Día Internacional de la lucha contra el Cáncer de Mama y el mes «Octubre Rosa», especialistas llaman a incorporar las nuevas tecnologías de diagnóstico molecular.
A diferencia de la mamografía, los avances en genética molecular permiten identificar una predisposición hereditaria incluso antes de que la enfermedad se manifieste.
Uno de los hitos más relevantes es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, cuyas variantes patogénicas aumentan de manera considerable el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
«La genética permite anticiparse al riesgo en determinados pacientes. Identificar una variante asociada a predisposición no significa que la persona necesariamente desarrollará cáncer, pero sí puede entregar información relevante para que el equipo médico determine un seguimiento y manejo acorde a sus antecedentes», explica Andrés Araya, bioquímico, doctor en Microbiología y gerente general de Biotecom.
Diagnóstico molecular en el cáncer de mama
A través de técnicas como la secuenciación Sanger y la secuenciación masiva de nueva generación (NGS), la ciencia permite analizar genes específicos de forma simultánea con alta precisión.
El examen es especialmente recomendado para personas con:
- Antecedentes familiares directos de cáncer de mama u ovario.
- Diagnósticos a edades tempranas dentro del grupo familiar.
- Patrones genéticos hereditarios sospechosos.
En el país, las guías del Mineduc ya contemplan la evaluación de los genes en personas que presentan cuadros como cáncer de mama hereditario.
«El análisis molecular permite estudiar el material genético con un nivel de precisión que aporta información complementaria a la evaluación clínica. Sin embargo, un hallazgo genético no equivale a un diagnóstico de cáncer ni determina por sí solo el futuro de una persona», precisa el especialista.
Un examen complementario
Los expertos enfatizan que las pruebas genéticas no son universales y requieren siempre de indicación médica con asesoramiento especializado.
Además, no reemplazan bajo ninguna circunstancia a la mamografía anual ni a las palpaduras médicas de rutina.
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