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Cuando nace un bebé, la alegría es inmensa y los cuidados se multiplican; sin embargo, hay algo que no siempre salta a simple vista: las enfermedades metabólicas genéticas o algunas enfermedades raras.
Estas son condiciones «escondidas» que, si no se detectan a tiempo, pueden causar problemas graves de salud o discapacidad.
La buena noticia es que en Chile existe un examen muy sencillo llamado Pesquisa Neonatal, que permite descubrir estas enfermedades apenas el bebé llega al mundo.
¿Cómo detectar las Enfermedades Raras o metabólicas en recién nacidos?
Muchos bebés que nacen con estas enfermedades se ven perfectamente sanos al principio. Pero, como explica la Dra. Liselotte Becker, experta de la Universidad de Chile, si no se tratan rápido, los efectos pueden ser complicados.
Detectarlas a tiempo permite que los médicos actúen de inmediato, evitando daños permanentes y asegurando que tu hijo crezca sano y fuerte. En Chile, más de un millón de personas viven con alguna «enfermedad rara», y muchas de ellas podrían haberse manejado mejor con un diagnóstico temprano.
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¿Cómo es el examen?
¡No te asustes! Es un procedimiento muy corto y seguro que se hace entre las 48 horas después del nacimiento:
- Se toma una gotita de sangre del talón del bebé.
- Esa muestra se pone en un papel especial.
- Se envía a analizar y los resultados están listos en solo unos pocos días.
¡Ahora se pueden detectar más de 70 enfermedades!
Si bien el sistema público detecta las más comunes, hoy existe tecnología (como la que ofrece Laboratorio Chile) que permite ir mucho más allá.
Gracias a la pesquisa ampliada, hoy es posible identificar más de 70 condiciones distintas, desde problemas en la sangre hasta dificultades del cuerpo para convertir los alimentos en energía.
Es como darle a tu bebé una «capa extra» de protección desde su primer día de vida.
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Un mensaje para los futuros papás
Este 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado es a la prevención.
No esperes a que aparezcan síntomas; pregunta a tu pediatra o en tu centro de salud por la prueba del talón ampliada.
Un diagnóstico a tiempo no solo es medicina, es la tranquilidad de saber que le estás dando a tu hijo la mejor oportunidad para su futuro.
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