En promedio, una familia en Chile demora cerca de siete años en saber con certeza qué patología o enfermedades raras padece su hijo o familiar debido a la falta de especialistas.
Sin embargo, una innovadora herramienta tecnológica desarrollada en el país, promete cambiar este escenario y traer alivio a más de 300 mil personas.
Se trata de un modelo de inteligencia artificial creado por científicos del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar de la Universidad Andrés Bello, UNAB.
Este sistema es capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética con un 80% de precisión.
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Enfermedades raras y la IA
Chile cuenta con apenas 33 médicos genetistas para todo el territorio nacional, concentrándose la mayoría en Santiago.
Esto provoca que las citas médicas tarden meses o años en otorgarse, y muchas veces se pierden porque el paciente llega sin los exámenes correctos.
La herramienta de la UNAB, funciona de la siguiente manera:
- Guía al médico general: El médico de consultorio o de atención primaria ingresa los síntomas difusos del paciente al sistema.
- Genera una hipótesis: El algoritmo probabilístico calcula la posibilidad de que sea una enfermedad rara.
- Optimiza la derivación: El programa le indica al doctor qué exámenes específicos solicitar de inmediato. Así, cuando la persona logra la cita con el genetista, llega con toda la documentación lista para recibir su diagnóstico en la primera consulta.
La doctora Carla Taramasco, líder del proyecto y directora del ITiSB, explica el impacto de este avance:
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"¡No te asustes! Es un procedimiento muy corto y seguro que se hace entre las 48 horas después del nacimiento"
«Con tres visitas médicas antes de llegar a la genetista se podría llegar también a un 80% de diagnóstico correcto. En general, estas patologías afectan a niños, y el retraso en el diagnóstico causa incertidumbre, desgaste emocional y altos costos para todo su entorno».
El llamado
Esta innovación tecnológica se sustenta en la Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas, promulgada en 2025.
Dicha legislación exige la creación de un Registro Nacional de Pacientes para saber cuántas personas padecen estas condiciones en el país. Un año después de su promulgación, el registro sigue pendiente.
La doctora Taramasco, quien participó en la creación de la plataforma EPIVigila durante la crisis sanitaria y en el diseño del Registro Nacional de Cáncer, asegura que Chile tiene la capacidad técnica para implementar este registro de pacientes en un plazo de 18 meses.
«Nuestro ecosistema tiene la experiencia, pero falta la decisión de la autoridad para avanzar», enfatiza la investigadora.
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